Trofinetide

Zulassung

• EU
  In der EU seit August 2026 als Daybu zentral über die EMA zugelassen für neurobehaviorale Symptome des Rett-Syndroms ab 5 Jahren.
• USA
  In den USA seit 2023 von der FDA zugelassen (Daybue) zur Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und Kindern ab 2 Jahren.

Wie es wirkt

Wie Trofinetid beim Rett-Syndrom wirkt, ist nicht abschließend geklärt, wie auch die Fachinformation einräumt. Nach vorklinischen Arbeiten soll es mehrere gestörte Prozesse beeinflussen: Es dämpft Neuroentzündung über die Immunzellen des Gehirns (Mikroglia und Astrozyten), unterstützt Bildung und Reifung von Synapsen und Dendriten und normalisiert Signale des IGF-1 im Zentralnervensystem.

Ziel ist es, die Funktion von Hirnnetzwerken zu verbessern, die durch den Ausfall des MECP2-Gens beeinträchtigt sind.

Was die Forschung zeigt

In LAVENDER wurden 187 Mädchen und Frauen für 12 Wochen behandelt. Der Wert im vom Betreuungspersonal ausgefüllten Fragebogen zum Verhalten (Rett Syndrome Behaviour Questionnaire) sank unter Trofinetid um 4,9 Punkte, unter Placebo um 1,7 (p = 0,0175). Auch der Gesamteindruck der Ärztinnen und Ärzte besserte sich signifikant.

Da es zuvor keine zugelassene Behandlung gab, wird der Nutzen über Verhaltensskalen und klinische Eindrücke gemessen und nicht über einen einzelnen Laborwert.

Nebenwirkungen und Sicherheit

Sehr häufig ist Durchfall, den die meisten Behandelten haben. Weitere häufige Effekte sind Erbrechen, Fieber, verminderter Appetit, Müdigkeit, Angst, Krampfanfälle und Erkältungssymptome.

Ernster sind Durchfall mit Flüssigkeitsmangel, der Anpassungen bei Flüssigkeit und anderen Medikamenten erfordern kann, schweres Erbrechen mit dem Risiko, Mageninhalt einzuatmen, sowie deutlicher Gewichtsverlust, weshalb das Gewicht kontrolliert wird.

Was du im Blick behalten solltest

• Körpergewicht
  Wegen deutlichen Gewichtsverlusts wird das Gewicht unter der Behandlung kontrolliert.
• Flüssigkeitshaushalt
  Durchfall und Erbrechen können zu Flüssigkeitsmangel führen.

Häufige Fragen